[ad_1]
قم بالتسجيل للحصول على ملخص كامل لأفضل الآراء لهذا الأسبوع في رسائل البريد الإلكتروني الخاصة بـ Voices Dispatches. اشترك في النشرة الإخبارية الأسبوعية المجانية الخاصة بـ Voices
تمكن خمسة أطفال في الصين يعانون من الصمم الوراثي من استعادة سمعهم بعد خضوعهم للعلاج الجيني الرائد.
كان لدى المرضى، الذين تتراوح أعمارهم بين عام واحد وستة أعوام، شكل محدد من الصمم يسمى DFNB9، والذي يسببه طفرات في جين يعرف باسم OTOF ويتميز بفقدان السمع الشديد إلى الكامل.
وقال الباحثون إن خمسة من الأطفال الستة الذين عولجوا أظهروا تعافيا في السمع وتحسينات في التعرف على الكلام في غضون ستة أشهر.
بعد العلاج الجيني، تمت استعادة السمع إلى المستوى الذي يمكن تصنيفه على أنه ضعف سمع خفيف إلى متوسط، والذي يتطلب عادةً استخدام أداة مساعدة للسمع.
يعد هذا إنجازًا كبيرًا يرمز إلى حقبة جديدة في مكافحة جميع أنواع فقدان السمع
البروفيسور تشنغ يي تشين
وقال الفريق إن النتائج التي نشرت في مجلة The Lancet أظهرت أن العلاج فعال وتم تصنيف معظم الآثار الجانبية على أنها منخفضة الدرجة.
ويخطط الباحثون الآن لتوسيع التجربة لتشمل مجموعة أكبر وتتبع نتائجها على مدى فترة زمنية أطول.
وقال مؤلف الدراسة تشنغ يي تشين، عالم مشارك في مستشفى ماساتشوستس للعيون والأذن في الولايات المتحدة وأستاذ مشارك في طب الأنف والأذن والحنجرة وجراحة الرأس والرقبة في كلية الطب بجامعة هارفارد: “إذا كان الأطفال غير قادرين على السمع، يمكن أن تتطور أدمغتهم بشكل غير طبيعي”. دون تدخل.
“إن نتائج هذه الدراسة رائعة حقًا.
هناك حاجة لدراسات أكبر لتأكيد هذه النتائج الأولية، ولكنها تعطي أملًا حقيقيًا للعائلات التي تعاني من هذا النوع من الصمم الوراثي في إمكانية العثور على علاجات فعالة لاستعادة السمع.
رالف هولمي، RNID
“لقد رأينا قدرة الأطفال على السمع تتحسن بشكل كبير أسبوعًا بعد أسبوع، فضلاً عن استعادة القدرة على الكلام.”
يعد DFNB9 أحد أكثر أشكال الصمم الوراثي أو الخلقي شيوعًا.
ويعتقد أن هناك 20 ألف شخص في أوروبا والولايات المتحدة يعانون من هذه الحالة.
وينجم عن الفشل في إنتاج بروتين فعال يعرف باسم أوتوفيرلين، وهو ضروري لنقل الإشارات الصوتية من الأذن إلى الدماغ.
حاليًا، تعد زراعة القوقعة الصناعية هي العلاج الفعال الوحيد الذي يوصى به لمرضى DFNB9 الذين يعانون من الصمم الشديد إلى العميق.
وقال البروفيسور تشين: “لم يكن هناك علاج فعال للصمم منذ اختراع زراعة القوقعة قبل 60 عاما.
“هذا إنجاز كبير يرمز إلى حقبة جديدة في مكافحة جميع أنواع فقدان السمع.”
ولتقديم العلاج، استخدم الباحثون نسخة معدلة من الفيروس المرتبط بالغدد (AAV)، وهو غير ضار بالبشر.
قام العلماء بتعديل AAV حتى يتمكن من حمل نسخة من جين OTOF البشري.
وباستخدام إجراء جراحي خاص، تم حقن العلاج الجيني AAV بعناية في الأذن الداخلية للمرضى.
تم تقييم سمع الأطفال أسبوعيًا، باستخدام اختبار يعرف باسم الاستجابة السمعية لجذع الدماغ (ABR).
يلتقط ABR الإشارة الكهربائية التي تنشأ من العصب السمعي وجذع الدماغ استجابة لمحفز صوتي، مثل النقرة.
عتبة ABR هي الحد الأدنى لمستوى الصوت – المُقاس بالديسيبل – اللازم لتشغيل ABR.
قبل العلاج، كان لدى جميع الأطفال الستة عتبة ABR تزيد عن 95 ديسيبل، مما يشير إلى فقدان السمع العميق.
وبعد 26 أسبوعًا، أظهر خمسة أطفال تعافيًا في السمع، حيث أظهروا انخفاضًا بمقدار 40-57 ديسيبل في عتبات ABR، وهو ما يعادل فقدان السمع الخفيف أو المتوسط.
وقال الباحثون إن معظم التأثيرات السلبية كانت منخفضة الدرجة، مثل الحمى وفقدان الشهية والإمساك.
وقال ييلاي شو، من مستشفى العيون والأنف والحنجرة بجامعة فودان: “نحن أول من بدأ التجربة السريرية للعلاج الجيني OTOF.
“من المثير أن يقوم فريقنا بترجمة العمل من البحث الأساسي في النموذج الحيواني لـ DFNB9 إلى استعادة السمع لدى الأطفال الذين يعانون من DFNB9.
“أنا متحمس حقًا لعملنا المستقبلي على أشكال أخرى من فقدان السمع الوراثي لتوفير العلاج لمزيد من المرضى.”
وتعليقًا على النتائج، قال رالف هولم، مدير الأبحاث في RNID: “في RNID، نريد أن يكون هناك مجموعة من العلاجات لمنع فقدان السمع واستعادة السمع لأولئك الذين يحتاجون إليها ويريدونها.
“إن النتائج الأولية لتجربة العلاج الجيني هذه مشجعة للغاية، حيث أظهر خمسة من الأطفال الستة الذين تم علاجهم تحسنًا في السمع.
“تبدو هذه الدراسة وكأننا في فجر عصر جديد.
“هناك حاجة لدراسات أكبر لتأكيد هذه النتائج الأولية، لكنها تعطي أملا حقيقيا للعائلات التي تعاني من هذا النوع من الصمم الوراثي، حيث سيتم العثور على علاجات فعالة لاستعادة السمع.”
[ad_2]
المصدر