[ad_1]
قم بالتسجيل للحصول على بريدنا الإلكتروني المجاني لتلقي تحليل حصري على هذا الأسبوع
توفي نجل الأمير روبرت لوكسمبورغ والأميرة جولي من ناسو ، الأمير فريدريك ، في باريس في سن 22 بسبب اضطراب وراثي نادر – مرض الميتوكوندريا.
أعلن الأمير روبرت وفاة ابنه في رسالة عاطفية على موقع مؤسسة بولج ، التي أسسها فريدريك للمساعدة في العثور على علاجات لـ Polg.
وقالت العائلة إن فريدريك تم تشخيص إصابته بـ Polg في سن الرابعة عشرة. نظرًا لأن المرض يسبب مثل هذا النطاق الواسع من الأعراض ويؤثر على العديد من أجهزة الأعضاء المختلفة ، فقد يكون من الصعب تشخيصها.
“مرت فريدريك في 1 مارس 2025 ، في باريس فرنسا ، مدينة الأضواء. كتب الأمير روبرت “تم إطفاء ضوء واحد ، لكن يبقى الكثيرون”.
“وجد فريدريك القوة والشجاعة ليقول وداعا لكل واحد منا بدوره – شقيقه ألكساندر ؛ أخته ، شارلوت ؛ أنا؛ أبناء عمومته الثلاثة ، تشارلي ، لويس ، ودونال ؛ صهره ، منصور ؛ وأخيرا ، خالته شارلوت وعمه مارك “، أضاف الأمير روبرت.
وقال الأمير: “بالكاد كان قادرًا على التحدث لعدة أيام ، لذا فإن وضوح هذه الكلمات كان مفاجئًا مثل وزن اللحظة كان عميقًا”.
كتب الأمير روبرت ، في إشارة إلى زوجته: “لقد تحدث بالفعل كل ما كان في قلبه إلى والدته غير العادية ، التي لم تترك فريقه منذ 15 عامًا”.
ما هو Polg؟
مرض Polg هو حالة وراثية تستنفد خلايا الطاقة في الجسم.
وهذا بدوره يسبب خلل وظيفي في الأعضاء متعددة التدريجي.
“يمكن للمرء أن يقارنها بوجود بطارية معيبة لا تعيد شحنها بالكامل وهي في حالة مستمرة من النضوب” ، تشرح مؤسسة Polg على الإنترنت.
تؤثر الحالة على الميتوكوندريا ، و “قوة” الخلية التي تحول الطعام إلى ATP ، والطاقة الأساسية التي يستخدمها الجسم للعمل.
تحتوي الميتوكوندريا على الحمض النووي الخاص بها الذي يتطلب إنزيمًا محددًا لتكراره ، الموجود في جينات Polg و Polg2 الخاصة بالخلايا المضيفة. لذلك تؤثر الطفرات في هذه الجينات على قدرة الميتوكوندريا على التكرار.
ما هي الأعراض؟
يمكن أن تبدأ الأعراض من الطفولة المبكرة إلى مرحلة البلوغ ويمكن أن تكون خفيفة إلى شديدة.
تشمل الأعراض الأكثر شيوعًا ضعف العضلات ، وعلاج العيون (ضعف شلل العين) ، والصرع وفشل الكبد.
قد يكون من الصعب للغاية التشخيص لأنه يؤثر على مجموعة واسعة من الأعضاء ولديها العديد من الأعراض.
لا يوجد حاليًا أي علاج أو علاج لـ Polg.
ماذا قال فريدريك عن حالته؟
ولد فريدريك مع مرض الميتوكوندريا وتم تشخيصه في سن 14 حيث كانت أعراضه ملحوظة بشكل متزايد.
تحدث الفتاة البالغة من العمر 22 عامًا عن حالته الوراثية. في العام الماضي ، ظهر في فيلمه القصير لمؤسسته ، فيلم Polg Foundation ، والذي يتضمن مشهدًا له يشاهد مقاطع الفيديو من طفولته.
“عندما تكون طفلاً ، لديك كل هذه الأحلام ، كل هذه التطلعات ، هذه الأشياء التي تريد القيام بها. وقال في أحد التعليقات الصوتية: “إن الاحتمالات لا حصر لها”.
“لست متأكدًا من أنني فهمت كل عواقب Polg عندما تم تشخيص إصابتي بالمرة الأولى. إنه أكثر دقة ، حيث يصبح العالم ببطء أصغر وأصغر “.
وقال والدا فريدريك: “في عائلتنا ، هناك حياة قبل 26 يوليو 2016 والحياة بعد ذلك. في ذلك التاريخ ، تم تشخيص ابننا البالغ من العمر 14 عامًا ، فريدريك ،”.
يوضح المؤسسة أن Polg بداية المراهقين هي واحدة من أصعب أشكال أمراض الميتوكوندريا.
وقالت المؤسسة “كمراهق ، عندما يكون فريدريك وآخرون مثله ، يركبون الدرب الهرموني المثير للحياة في سن المراهقة ، من بين عدد لا يحصى من التحديات الأخرى ، فإنهم يواجهون بدلاً من ذلك إمكانية فقدان قدرتهم على المشي والأكل والرؤية”.
“أسوأ شيء هو أنه يتم إبلاغهم أنه لا يوجد حاليًا أي علاجات فعالة ولا علاج.”
[ad_2]
المصدر