[ad_1]
قم بالتسجيل للحصول على ملخص كامل لأفضل الآراء لهذا الأسبوع في رسائل البريد الإلكتروني الخاصة بـ Voices Dispatches. اشترك في النشرة الإخبارية الأسبوعية المجانية الخاصة بـ Voices
يعتقد العلماء أن طفرة جينية نادرة يمكن أن تحمل المفتاح لإبطاء أو حتى منع ظهور مرض الزهايمر في وقت مبكر، بعد أن وجدوا أن البديل له تأثير “وقائي” على الأشخاص الذين من المتوقع أن يصابوا بالمرض.
واكتشف الباحثون أن وجود نسخة واحدة من جين “كرايستشيرش” يعني أن هؤلاء الأشخاص الأكثر عرضة للخطر أظهروا علامات الخرف بعد أربع سنوات من أولئك الذين لم يحملوا هذا المتغير.
وقال الفريق إن النتائج، التي نشرت في مجلة نيو إنغلاند الطبية، يمكن أن تمهد الطريق لعلاجات مبتكرة وعلاجات مستهدفة لمرض يصيب 982 ألف شخص في المملكة المتحدة.
وقال الدكتور جوزيف أربوليدا فيلاسكويز، العالم المشارك في مستشفى ماس للعيون والأذن التعليمي في الولايات المتحدة: “دراستنا الجديدة مهمة لأنها تزيد من ثقتنا في أن هذا الهدف ليس وقائيًا فحسب، بل يمكن علاجه بالعقاقير”.
لقد شجعتني النتائج التي توصلنا إليها بشدة، لأنها تشير إلى إمكانية تأخير التدهور المعرفي والخرف لدى الأفراد الأكبر سنا
البروفيسور ياكيل تي كيروز
“نعتقد أن العلاجات المستوحاة من البشر المحميين من المرجح أن تنجح وتكون أكثر أمانًا.”
تم الإبلاغ عن التأثير الوقائي لجين كرايستشيرش لأول مرة في عام 2019 عندما وجد العلماء أن امرأة كولومبية كانت قادرة على درء مرض الزهايمر حتى أواخر السبعينيات من عمرها على الرغم من انتشار المرض في عائلتها.
تحمل أليريا روزا بيدراهيتا دي فيليجاس والعديد من أفراد عائلتها طفرة الجين “بايسا”، التي تسبب مرض الزهايمر – مع ظهور مشاكل في الذاكرة والتفكير في منتصف الأربعينيات تقريبًا.
ولكن تبين أيضًا أنها تحمل نسختين من جين كرايستشيرش، مما يعني أن المرض لم يتطور حتى بلغت السبعينيات من عمرها.
وقد وجد الباحثون الآن أن 27 فردًا آخر من أفراد العائلة الذين يحملون طفرة Paisa ونسخة واحدة من متغير Christchurch عانوا أيضًا من أعراض الزهايمر المتأخرة ولكن هذا كان أقل وضوحًا – مع ظهور علامات الضعف في سن 52 تقريبًا.
وقال ياكيل تي كيروز، الأستاذ المشارك في أقسام الطب النفسي والأعصاب في مستشفى ماساتشوستس العام: “كطبيب، أشعر بتشجيع كبير من النتائج التي توصلنا إليها، لأنها تشير إلى احتمال تأخير التدهور المعرفي والخرف لدى الأفراد الأكبر سنا”.
“يجب علينا الآن الاستفادة من هذه المعرفة الجديدة لتطوير علاجات فعالة للوقاية من الخرف.”
قام فريق دولي من العلماء بقيادة فرانسيسكو لوبيرا في جامعة أنتيوكيا في ميديلين، كولومبيا، بدراسة عائلة أليريا الممتدة منذ حوالي أربعة عقود على أمل العثور على علاج للخرف، الذي يصيب 55 مليونًا في جميع أنحاء العالم.
تتكون العائلة من حوالي 6000 من أقارب الدم، وحوالي 1200 منهم يحملون متغير بايزا.
وقال البروفيسور كيروز: “كخطوة تالية، نركز حاليًا على تحسين فهمنا لمرونة الدماغ بين أفراد الأسرة المتبقين الذين يحملون نسخة واحدة من متغير كرايستشيرش.
“يتضمن ذلك إجراء فحوصات التصوير بالرنين المغناطيسي الهيكلية والوظيفية والتقييمات المعرفية، بالإضافة إلى تحليل عينات الدم لتقييم ملفات البروتين والعلامات الحيوية الخاصة بها.”
[ad_2]
المصدر