[ad_1]
اشترك في البريد الإلكتروني المجاني للعيش جيدًا للحصول على مشورة بشأن العيش في حياة أكثر سعادة وصحة وأطول حياتك أكثر صحة وسعادة مع النشرة الإخبارية المجانية للعيش Well Living Welly أكثر صحة وسعادة مع نشرة Well Living المجانية المجانية لدينا
أصبحت فتاة تبلغ من العمر ثلاث سنوات أصغر مريض في المملكة المتحدة لتلقي العلاج الجيني الرائد لحالة ورثية نادرة تهدد الحياة.
خضع Gunreet Kaur ، من Hayes في غرب لندن ، للعلاج الرائد لنقص Decarboxylase الأحماض الأمينية العطرية (AADC) ، وهو اضطراب يؤثر بشدة على نمو الأطفال البدني والعقلي والسلوكي.
عادةً ما يكافح الأطفال الذين يعانون من نقص AADC مع الضوابط الجسدية الأساسية ، بما في ذلك حركة الرأس وتنظيم ضغط الدم ومعدل ضربات القلب.
تم تشخيص إصابة Gunreet بالحالة عندما كان عمرها تسعة أشهر فقط ، حيث تمثل تحديًا كبيرًا لعائلتها.
ومع ذلك ، منذ تلقي العلاج الجيني الجديد ، المعروف باسم Upstaza ، في فبراير 2024 ، أظهر Gunreet تقدمًا ملحوظًا.
أعربت والدتها عن دهشتها من التقدم ، والتي تشمل حركات جديدة وصعوبة – معالم معالم اعتقدت أنها لن تكون قابلة للتحقيق.
من المتوقع أن تستمر Gunreet في إجراء المزيد من الخطوات عند نموها.
كانت تدار العلاج المبتكر في مستشفى Great Ormond Street Children (GOSH) المشهور عالمياً في لندن. يقف GOSH حاليًا كمستشفى وحيد في المملكة المتحدة يقدم هذا العلاج الجيني المحدد لمرضى الأطفال.
فتح الصورة في المعرض
لدى Gunreet Kaur البالغ من العمر ثلاث سنوات حالة ورثية نادرة تؤثر على نمو الأطفال البدني والعقلي والسلوكي. يجد الأطفال الذين يعانون من نقص Decarboxylase الأحماض العطرية L-amino (AADC) صعوبة في التحكم في رؤوسهم وضغط الدم ومعدل ضربات القلب (النشرة الأسرية)
قالت سانديب كور إن غولريت قد أحرزت “تقدمًا كبيرًا” منذ علاجها.
وقالت: “عندما كان عمر Gunreet حوالي سبعة أشهر ، لاحظت أنها لم تكن تصل إلى معالمها في نفس العمر الذي فعله شقيقها الأكبر”.
“لم تستطع حمل رأسها لأعلى أو تتواصل مع العناصر. بكيت كثيرًا وأرادت دائمًا أن تعقد.
“منذ وجود العلاج الجيني ، حقق Gunreet تقدمًا كبيرًا.
إنها تبكي أقل ، تبتسم أكثر ، ويمكن أن تصل إلى الأشياء.
“يمكنها أن تمسك رأسها وتحاول الجلوس ، لقد تعلمت مؤخرًا كيفية التدحرج من بطنها إلى ظهرها وهو أمر رائع.
“هذا يعني الكثير بالنسبة لي أن Gunreet كانت قادرة على الحصول على هذا العلاج الجيني-لقد تحسنت صحتها العامة ، ولديها المزيد من التنسيق ، ويمكنها أن تجمع راحة يدها معًا وأنها قادرة على تحريك يدها إلى فمها.”
يحدث نقص AADC بسبب طفرة في الجين الذي ينتج إنزيم AADC ، وهناك حاجة إلى هذا الإنزيم لإنتاج ناقل عصبي يسمى الدوبامين وهو مهم في التحكم في الحركة.
الأشخاص الذين يعانون من نقص AADC ليس لديهم نسخة عمل من الإنزيم ، مما يعني أن لديهم القليل من الدوبامين في الدماغ.
فتح الصورة في المعرض
قالت والدة غولريت كور ، سانديب كور ، إن ابنتها أحرزت “تقدمًا كبيرًا” منذ علاجها (نشرة الأسرة)
هذا يعني أنهم يمكن أن يعانون من التأخير التنموي ، ونغمة العضلات الضعيفة وعدم القدرة على التحكم في حركة الأطراف. يمكن أن يؤدي أيضًا إلى حلقات مؤلمة للأطفال المصابين.
هذه الحالة نادرة وغالبًا ما تكون مميتة ، حيث لا يصل العديد من الأطفال الذين يعانون من نقص AADC إلى مرحلة البلوغ.
يتكون الطب ، المعروف أيضًا باسم Eladocagene Exuparvovec ، من فيروس يحتوي على نسخة عمل من جين AADC.
يتم تقديم العلاج بدقة ملليمتر إلى موقع دقيق في دماغ المريض من قبل فريق من المسعفين بمساعدة أداة جراحة آلية.
عندما يعطى للمريض ، من المتوقع أن يحمل الفيروس جين AADC إلى خلايا عصبية ، مما يتيح لهم إنتاج الإنزيم المفقود.
من المتوقع أن يمكّن هذا الخلايا من إنتاج الدوبامين الذي يحتاجون إليه للعمل بشكل صحيح ، مما سيحسن أعراض الحالة.
هذا هو أول علاج جيني بتكليف من NHS في المملكة المتحدة.
وقال البروفيسور مانجو كوريان ، استشاري طبيب الأعصاب للأطفال في GOSH ، “إن نقص AADC هو حالة نادرة ولكنه في كثير من الأحيان قاسي له مثل هذا التأثير العميق على الأطفال ومقدمي الرعاية لهم وعائلاتهم.
“نحن نعلم أن الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة لديهم حلقات مؤلمة يمكن أن تستمر لساعات ، ومع تقدم حالتهم ، تصبح حياتهم أكثر وأكثر صعوبة.
“إنه أمر لا يصدق بالنسبة لي أنه يمكنني الآن وصف العلاجات الجينية الجديدة تمامًا كما لو أنفث الباراسيتامول والمضادات الحيوية.
“في حين أن العلاج متاح الآن تحت NHS في GOSH ، لا يمكننا القيام بذلك إلا من خلال العمل بشكل تعاوني عبر الفرق داخل المستشفى وخارجه ، من الفسيوس والجراحين إلى أخصائيي التغذية ومعالجات الكلام ، إلى جانب شراكات مع الشركات التي تزود هذه العلاجات.
“من الرائع أن نرى كيف تمكن هذا العلاج من مساعدة الأطفال والأطفال في جميع أنحاء البلاد مثل Gunreet.
“التاريخ الطبيعي لهذا الحالة هو أن معظم المرضى لا يمكنهم حمل رأسهم بالكامل أو يحققون أي تقدم نمو بعد هذا المعلم.
“لقد كان تقدم Gunreet على مدار العام الماضي مثيرًا للإعجاب في هذا السياق ، وكذلك الاختفاء الافتراضي لأزمات العين.
“نأمل أن تكون في يوم من الأيام قادرة على التحدث أو المشي ، كما يظهر في بعض المرضى الشباب الذين عولجوا في التجربة السريرية.”
فتح الصورة في المعرض
كانت غولريت ، من هايز في غرب لندن ، تسعة أشهر عندما تم تشخيص إصابتها بالحالة. (نشرة الأسرة)
وقال البروفيسور جيمس بالمر ، المدير الطبي لـ NHS للتكليف المتخصص: “هذه أخبار رائعة لـ Gunreet وعائلتها ، ومثال قوي على كيفية ترجمة هذه الالتزامات إلى تحسينات حقيقية في حياة الناس.
“من خلال جلب الأدوية المتطورة مثل Eladocagene Exuparvovec إلى الخدمة الصحية وإعداد فرقنا السريرية الخبراء لتوصيلها بنجاح ، فإن NHS توضح التزامها بتحسين الرعاية من خلال الابتكار.”
[ad_2]
المصدر