[ad_1]
اشترك في البريد الإلكتروني المجاني للعيش جيدًا للحصول على مشورة بشأن العيش في حياة أكثر سعادة وصحة وأطول حياتك أكثر صحة وسعادة مع النشرة الإخبارية المجانية للعيش Well Living Welly أكثر صحة وسعادة مع نشرة Well Living المجانية المجانية لدينا
اكتشف العلماء جينًا معيبًا قد تسبب في تعرض الرجل للشلل كطفل صغير بعد اصطياد الأنفلونزا.
كان تيموثي بينغهام يبلغ من العمر عامين عندما كان مصابًا بمرض معتدل يشبه الأنفلونزا والذي تركه غير قادر على المشي.
بعد ثلاث سنوات عقب عدوى أخرى ، شعر بالشلل وكان على كرسي متحرك منذ ذلك الحين.
لكن الآن تأمل عائلته بعد أن اكتشف العلماء ما قد يكون مسؤولاً عن الحالة النادرة.
من المأمول أن يؤدي النتيجة إلى يوم واحد إلى علاج للمرض.
قالت كيت بينغهام ، والدة تيموثي ، البالغة من العمر الآن 28 عامًا: “منذ حوالي 25 عامًا ، حصل تيم على أنفلونزا مثل العدوى ودرجة الحرارة.
“ما بدا وكأنه مرض بسيط له عواقب وخيمة.
“الهجوم ، والهجمات اللاحقة – تسبب في أضرار رهيبة. أولاً على ساقيه ، ثم ذراعيه ووجهه وصدره.
“والآن يحتاج إلى رعاية على مدار 24 ساعة. بالكاد يعمل الحجاب الحاجز على الإطلاق حتى لا يستطيع السعال.
)
تم رصد الحالة النادرة مرة أخرى في عام 2011 عندما تركت فتاة لم تكشف عن اسمها ثمانية أشهر غير قادرة على التنفس بمفردها دون دعم جهاز التنفس الصناعي بعد الإصابة بالصدر المعتدل.
يشتبه العلماء في أنه قد يكون هناك سبب وراثي وراء هذه الحالة بعد أن واجه شقيقان الفتاة مشاكل شديدة مماثلة بعد الإصابات الخفيفة.
فتح الصورة في المعرض
تيموثي بينغهام مع والدته ، كيت (أسرة الأسرة/سلك)
الآن وجد العلماء في جامعة مانشستر آلية وراثية وراء ردود الفعل الشديدة على الالتهابات الخفيفة التي شوهدت بين هؤلاء الأطفال – تغيير في جين يسمى RCC1.
وجد الباحثون أن 24 طفلاً من 12 أسرة من المملكة المتحدة وتركيا وجمهورية التشيك وألمانيا وإيران والهند والمملكة العربية السعودية وقبرص وسلوفاكيا قد تمكنوا من تغيير في نفس الجين.
الكتابة في مجلة Lancet Neurology ، يصف فريق البحث كيف أن حالة “تقليد” متلازمة Guillain-Barre-وهي حالة نادرة تهاجم فيها الجهاز المناعي للشخص الأعصاب-و “التداخل ميكانيكياً” مع مرض العصبية الحركية.
قال فريق البحث ، بقيادة البروفيسور بيل نيومان من جامعة مانشستر ، إن دراستهم تكشف أن “المتغيرات في RCC1 كسبب جديد للأمراض العصبية”.
وقال البروفيسور نيومان: “حتى هذه الدراسة ، لم يكن معروفًا كثيرًا عن سبب تعرض بعض الناس لأضرار عصبية شديدة بعد تعرضهم لعدوى خفيفة مثل الأنفلونزا أو اضطراب في المعدة”.
“يوفر هذا العمل للعائلات شرحًا وهو الخطوة الأولى في تطوير معاملة فعالة. نظرًا لأن الأطفال قبل أن يصابوا بأضرار في الأعصاب بعد العدوى ، فإن هذا يتيح لنا فرصة لعلاج الأطفال المعرضين للخطر قبل حدوث المشكلات.
“قد يساعدنا التشابه مع متلازمة Guillain-Barre وحالات مثل مرض الخلايا العصبية الحركية على فهم هذه الحالات الأكثر شيوعًا ولماذا يكون بعض الأشخاص في خطر أكبر وقد تكون العلاجات فعالة.”
فتح الصورة في المعرض
إعاقة بينغهام تعني أنه يحتاج إلى رعاية على مدار 24 ساعة (سلك الأسرة/السلطة الفلسطينية)
قالت السيدة بينغهام من شلتنهام ، غلوسيسترشاير: “بصفتي أمي تيم ، فإن اكتشاف الجين الذي يرتبط بما حدث لتيم يعني كل شيء بالنسبة لي.
“لفترة طويلة ، عشنا مع عدم اليقين لعدم معرفة الصورة الكاملة.
“هذا الاختراق يجلب لنا أملًا كبيرًا حيث ستفعل ذلك لجميع الأشخاص الذين انتظروا سنوات للحصول على إجابات. هذا شيء يساعدنا على النظر إلى المستقبل.”
وأضافت: “أنا فخور بمدى قوة تيم.
“لديه الآن صديقة التقى بها عبر الإنترنت وهي رائعة.
“يثبت أن هناك حياة تتجاوز الإعاقة.”
تم تمويل الدراسة من قبل المعهد الوطني لأبحاث الصحة والرعاية ، LifeARC و Wellcome Trust.
وقال سام باريل ، الرئيس التنفيذي لشركة LifeARC ، “بالنسبة للعديد من الأشخاص الذين يعانون من حالات نادرة ، يمكن أن يكون انتظار التشخيص لفترة طويلة بشكل مؤلم – حوالي ثلث الانتظار لأكثر من خمس سنوات.
“في حالة تيموثي ، امتدت عدم اليقين لأكثر من عشرين عامًا.
“يوفر هذا الاكتشاف هدفًا محتملاً للعلاج والخطوة الأولى نحو تقديم مستقبل أكثر إشراقًا للأشخاص الذين يمكن أن يعيشوا مع نفس الحالة المدمرة.”
[ad_2]
المصدر