[ad_1]
اشترك في البريد الإلكتروني المجاني للعيش جيدًا للحصول على مشورة بشأن العيش في حياة أكثر سعادة وصحة وأطول حياتك أكثر صحة وسعادة مع النشرة الإخبارية المجانية للعيش Well Living Welly أكثر صحة وسعادة مع نشرة Well Living المجانية المجانية لدينا
طفلان من نفس العائلة من بين سبع حالات مؤكدة في جميع أنحاء العالم مع مرض غير قابل للشفاء ناري.
في نوفمبر 2022 ، تلقت ميل ديكسون ، 46 عامًا ، وزوجها تشارلي ، 47 عامًا ، “أخبارًا مفجعة” أن اثنين من أطفالهما الثلاثة – توم ، 15 عامًا ، وروزي ، 10 – 10 – يحملان طفرة في جين DHDDS.
تتسبب الحالة التنكسية العصبية في النوبات والهزات والتأخيرات العصبية.
عندما تم تشخيصه ، تم إخبار الزوجين ، اللذين يعيشان في لندن ، أنه لم يكن هناك سوى 59 حالة مؤكدة في جميع أنحاء العالم – على الرغم من وجود 80 موثقة الآن – ولا يوجد علاج أو علاج ، تاركينهما “مدمرين”.
وقالت السيدة ديكسون إنه لا يزال هناك سبع حالات فقط من طفرة جين DHDDS الخاصة بـ Tom و Rosie.
السباق مع الوقت لتمويل البحوث في العلاجات والعلاجات ، نظم الزوجان العديد من الأحداث من خلال الخيرية ، علاج DHDDs ، بما في ذلك مسافة 50 كم في يوليو 2023 وركوب الدراجات جنبا إلى جنب 950 ميل في أغسطس 2024.
فتح الصورة في المعرض
توم وروزي في يوم “Warrior Walk” (Collect/Pa Life Real Life)
في الآونة الأخيرة ، قام الزوجان بتنظيم “Warrior Walk” الخيري ، حيث قام 130 شخصًا ، مصنوعًا من طلاء الوجه بألوان زاهية ، إلى مسار التايمز في لندن ، يمشيون على بعد 40 كم ، 20 كم أو 7 كم لجمع المزيد من الصناديق الحيوية.
قالت السيدة ديكسون ، المؤسس المشارك لـ Cure DHDDS ، إن التبرعات “تعني كل شيء لأنه ، بدونها ، لا يمكننا تمويل البحث ، وبدون البحث ، لن نحصل على علاجات-الأمر بهذه البساطة”.
“توم وروزي هما محاربون لأنه ، إذا كان أي شخص لم يواجه صعوبات ، كان عليه أن يسير في أحذيتهما ليوم واحد ، فسوف يفهمون مدى صعوبة ذلك.
“إنهم يستمرون في يومهم ، ولا يشكون أبدًا ، وهم يتصارعون فقط لأن هذا ما يعرفونه”.
فتح الصورة في المعرض
ميل وزوجها تشارلي (جمع/با الحياة الحقيقية)
ميل وزوجها تشارلي ، الذي يعمل في إدارة الصناديق ، لديهما ثلاثة أطفال – توم ، 15 عامًا ، هاري ، 13 عامًا ، وروزي ، 10.
بعد أن وُلد توم وروزي ، “تأخروا مع كل المعالم” ، مثل المشي والتحدث ، وكلاهما تم تشخيصهما بصعوبات في التعلم المعتدل وعدم الثرثرة ، مما يؤثر على تنسيقهما ، بينما في المدرسة الابتدائية.
ومع ذلك ، لم يخضع توم وروزي فقط إلى اختبار تسلسل الجينوم الكامل في مستشفى سانت جورج في لندن ، والذي يمكنه اكتشاف التغييرات في المكياج الوراثي ، تم اكتشاف طفرة الجينات DHDDS في نوفمبر 2022.
وقالت السيدة ديكسون: “لديهم خطأ تهجئة واحد (طفرة) في جزء مهم للغاية من الحمض النووي الخاص بهم”.
في وقت تشخيصهما ، قيل للزوجين أنه لا يوجد علاج متاح ، والمرض هو النمو العصبي ، التنكسية العصبية والنار للغاية.
فتح الصورة في المعرض
توم وروزي في عطلة (جمع/با الحياة الحقيقية)
بدون علاج ، يمكن لأعراض مثل الذهان ، الشلل الرعاش والانخفاض المعرفي أن يحصل على العديد من مرضى DHDDs.
وقالت السيدة ديكسون: “أخبرنا علماء الوراثة أن الأمر متروك لنا كآباء لتمويل وقيادة البحث عن علاج”.
يوميًا ، يستخدم الطفلين أدوات المائدة المرجحة لتناول الطعام لأن أيديهما ليست “ثابتة بما فيه الكفاية” ، ويستخدمان النظارات الثقيلة التي تكون نصف ممتلئة لمنع الانسكابات ، ويستخدمان أقلام الرصاص السميكة للمساعدة في قبضتهم.
كما أنهم يكافحون مع توازنهم ويتعلمون بوتيرة أبطأ ، لكن على الرغم من “معاركهم” اليومية ، قالت السيدة ديكسون إن روزي تغني دائمًا وتؤدي وتوم يحب التكنولوجيا والقطارات والحافلات.
فتح الصورة في المعرض
عائلة ديكسون في نيويورك (جمع/باسكال الحياة الحقيقية)
وقالت: “إن كلاهما يسعدان الكثير من الفرح لإعطاء العالم ويستحقان كل شيء من هذه المعركة”.
يعتقد السيدة ديكسون وزوجها أن فيتامين بيوتين ساعد منذ ذلك الحين في تقليل هزات الأطفال ، مما يعني أن الشرب من كوب أصبح الآن “أكثر قابلية للإدارة” بالنسبة لهم.
بالإضافة إلى ذلك ، في أعقاب “الفحص الذي يعيد استخدام المخدرات” من خلال مؤسسة الخيرية ، اكتشفوا أن مكملات النيكوتيناميد أحادية النوكليوتيد (NMN) أدت إلى تحسينات في مسارات التمثيل الغذائي في توم وروزي.
“لقد كانوا يأخذون ذلك لمدة ستة أشهر ، ونعتقد أنه ساعد في تخفيف الهزات” ، أوضحت السيدة ديكسون.
“لقد لاحظنا ، لا سيما مع توم ، لقد كان أكثر انخراطًا وحاضرًا ، وأقل في عالمه. يبدو أنه أكثر ثقة وشاتير”.
فتح الصورة في المعرض
توم (الأوسط) ، روزي وهاري في بوسطن في عام 2024 (جمع/با الحياة الحقيقية)
يذهب الطفلين إلى عمليات فحص منتظمة كل ستة أشهر ، حاليًا ، حالتهما “مستقرة”.
ومع ذلك ، في فترة المراهقة ، قالت السيدة ديكسون إن أعراض مرضى DHDDS يمكن أن تؤثر على قدراتهم على المشي ، مما يؤدي إلى بعض المراهقين الذين يتطلبون من أدوات المشي أو الدرج في منازلهم.
يدرك Mel و Charlie تمامًا أن أعراض توم وروزي يمكن أن تتدهور ، وبالتالي فإن قيادتهما لتمويل أبحاث جديدة في العلاجات لا تزال أولويتهما.
وقالت: “من الواضح أن لدينا لحظات يكون فيها الأمر أكثر صعوبة … لكننا نتعلم المزيد والمزيد حول كيفية تأثيره على الناس مع تقدمهم في السن”.
فتح الصورة في المعرض
ميل (أقصى اليسار) مع مشاة آخرين في Tower Bridge (Collect/PA Life Real Life)
مع Cure Cure DHDDs ، يعمل Mel و Charlie على هدف لجمع التبرعات بقيمة 1.5 مليون جنيه إسترليني لدعم إعادة تخزين الأدوية وتطوير العلاج الجيني.
يقولون إن العلماء في جميع أنحاء المملكة المتحدة وأوروبا والولايات المتحدة يأملون ، لكن التقدم يعتمد على الدعم المالي ، وقد أدى ذلك إلى العديد من أحداث جمع التبرعات السنوية منذ إطلاق المؤسسة الخيرية في عام 2023.
هذا العام ، انطلق 130 شخصًا ، يتراوح عدد طفل يبلغ من العمر شهرين إلى جد يبلغ من العمر 79 عامًا ، في رحلة على بعد 40 كم من حاجز التايمز في وولويتش إلى مورتليك في 8 يونيو ، مع مسافات أقصر من المشي يبلغ 20 كم أو 7 كيلومترات.
ارتدى كل من شارك قميصًا الفيروز ورسم وجهه بتصميمات مستوحاة من المحاربين لترمز إلى “المعركة” المستمرة التي تواجهها العائلات المتأثرة بالـ DHDDs وغيرها من الظروف النادرة للغاية.
فتح الصورة في المعرض
توم ، هاري والأصدقاء يمشون (جمع/باسكال الحياة الحقيقية)
قالت السيدة ديكسون إن المشي لمدة تسع ساعات كانت صعبة و “عاطفية” ، لكن كان من المدهش أن نرى الجميع يجتمعون ، ويبلغ إجمالي المبلغ الذي تم جمعه حاليًا 70،000 جنيه إسترليني.
وتأمل هي وتشارلي في مواصلة جمع الوعي والأموال للمساعدة في العثور على العلاجات ، ونأمل أن يكون علاجًا نهائيًا.
وقالت السيدة ديكسون: “الشيء الضخم بالنسبة لنا هو القدرة على الأمل”.
“عدم وجود أمل ، يبدو الأمر وكأنك تتخلى عن الأطفال وأنت لا تمنحهم إمكانيات مستقبل أفضل.
فتح الصورة في المعرض
تم تصوير عائلة ديكسون قبل آخر ركوب دراجة ترادفية خيرية (جمع/PA الحياة الحقيقية)
“كل التقدم الذي تمكن من الحدوث في العلوم هو أن شخص ما رفض قبول القيود الموجودة حاليًا.
“نشعر أن وجود الأمل قد فتح الفرص ونشعر بأننا أكثر تفاؤلاً لمستقبلهم.”
للتبرع ، تفضل بزيارة صفحة MEL’s Justgiving. لمعرفة المزيد ، تفضل بزيارة DHDDs Cure.
[ad_2]
المصدر